Pruebas de detección para recién nacidos

Las pruebas de detección para recién nacidos buscan trastornos del desarrollo, genéticos y metabólicos en el bebé recién nacido. Esto permite tomar medidas antes de que se desarrollen los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy raras, pero pueden tratarse si se detectan a tiempo.

Los tipos de pruebas de detección del recién nacido que se realizan varían de un estado a otro. En abril de 2011, todos los estados informaron sobre la detección de al menos 26 trastornos en un panel uniforme ampliado y estandarizado. El panel de detección más completo examina alrededor de 40 trastornos. Sin embargo, debido a que la fenilcetonuria (PKU) fue el primer trastorno para el que se desarrolló una prueba de detección, algunas personas todavía llaman a la prueba de detección del recién nacido "la prueba de PKU".

Además de los análisis de sangre, se recomienda la detección de pérdida auditiva y enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD) para todos los recién nacidos. Muchos estados también exigen esta evaluación por ley.

Los exámenes se realizan mediante los siguientes métodos:

• Análisis de sangre. Se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé. La sangre se envía a un laboratorio para su análisis.
• Prueba de audición. Un proveedor de atención médica colocará un pequeño auricular o micrófono en el oído del bebé. Otro método utiliza electrodos que se colocan en la cabeza del bebé mientras el bebé está tranquilo o dormido.
• Pantalla CCHD. Un proveedor colocará un pequeño sensor suave en la piel del bebé y lo conectará a una máquina llamada oxímetro durante unos minutos. El oxímetro medirá los niveles de oxígeno del bebé en la mano y el pie.

No se necesita preparación para las pruebas de detección del recién nacido. Las pruebas se realizan con mayor frecuencia antes de salir del hospital cuando el bebé tiene entre 24 horas y 7 días de nacido.

Lo más probable es que el bebé llore cuando le pinchen el talón para obtener la muestra de sangre. Los estudios han demostrado que los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos angustia. Envolver al bebé con fuerza en una manta u ofrecerle un chupete mojado en agua azucarada también puede ayudar a aliviar el dolor y calmar al bebé.

La prueba de audición y la detección de CCHD no deben hacer que el bebé sienta dolor, llore o responda.

Las pruebas de detección no diagnostican enfermedades. Muestran qué bebés necesitan más pruebas para confirmar o descartar enfermedades.

Si las pruebas de seguimiento confirman que el niño tiene una enfermedad, se puede iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

Los análisis de sangre se utilizan para detectar una serie de trastornos. Algunos de estos pueden incluir:

• Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
• Deficiencia de biotinidasa
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Hipotiroidismo congénito
• Fibrosis quística
• Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
• Galactosemia
• Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
• Enfermedad por inmunodeficiencia humana (VIH)
• Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos
• Fenilcetonuria (PKU)
• Enfermedad de células falciformes y otros trastornos y rasgos de la hemoglobina
• Toxoplasmosis

Los valores normales para cada prueba de detección pueden variar según cómo se realice la prueba.

Nota: Rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Hable con su proveedor sobre el significado de los resultados específicos de su prueba.

Un resultado anormal significa que el niño debe someterse a pruebas adicionales para confirmar o descartar la afección.

Los riesgos de la muestra de sangre por punción en el talón del recién nacido incluyen:

• Dolor
• Posible hematoma en el lugar de donde se extrajo la sangre

Las pruebas para recién nacidos son fundamentales para que el bebé reciba tratamiento. El tratamiento puede salvarle la vida. Sin embargo, no todos los trastornos que se pueden detectar pueden tratarse.

Aunque los hospitales no realizan todas las pruebas de detección, los padres pueden realizar otras pruebas en los grandes centros médicos. Los laboratorios privados también ofrecen exámenes de detección de recién nacidos. Los padres pueden obtener información adicional sobre las pruebas de detección del recién nacido con su proveedor o con el hospital donde nació el bebé. Grupos como March of Dimes - www.marchofdimes.org también ofrecen recursos para pruebas de detección.

Pruebas de detección infantil; Pruebas de cribado neonatal; La prueba de PKU

Sitio web de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Portal de detección de recién nacidos. www.cdc.gov/newbornscreening. Actualizado el 7 de febrero de 2019. Consultado el 26 de junio de 2019.

Sahai I, Levy HL. Examen de recién nacidos. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Enfermedades de Avery del recién nacido. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 27.