¿Qué es la amaurosis congénita de Leber y cómo tratarla?

Contenido

• Cómo tratar y vivir con la enfermedad.
• Principales síntomas y cómo identificarlos
• Cómo contraer la enfermedad

La amaurosis congénita de Leber, también conocida como LCA, síndrome de Leber o neuropatía óptica hereditaria de Leber, es una enfermedad degenerativa hereditaria rara que provoca cambios graduales en la actividad eléctrica de la retina, que es el tejido ocular que detecta la luz y el color, provocando una pérdida de visión grave desde el nacimiento y otros problemas oculares, como sensibilidad a la luz o queratocono, por ejemplo.

Generalmente, el niño con esta enfermedad no presenta síntomas que empeoren o disminuyan la visión con el tiempo, pero mantiene un nivel de visión muy limitado, que, en muchos casos, solo permite movimientos cercanos, formas y cambios de luminosidad.

La amaurosis congénita de Leber no tiene cura, pero se pueden utilizar anteojos especiales y otras estrategias de adaptación para tratar de mejorar la visión y la calidad de vida del niño. A menudo, las personas con casos de esta enfermedad en la familia, necesitan recibir asesoramiento genético antes de intentar quedar embarazada.

Cómo tratar y vivir con la enfermedad.

La Amaurosis congénita de Leber no empeora con los años y, por tanto, el niño es capaz de adaptarse al grado de visión sin muchas dificultades. Sin embargo, en algunos casos, puede ser aconsejable utilizar unas gafas especiales para intentar mejorar ligeramente el grado de visión.

En los casos en los que la visión es muy baja, puede resultar útil aprender braille, poder leer libros o utilizar un perro guía para desplazarse por la calle, por ejemplo.

Además, el pediatra también puede recomendar el uso de ordenadores adaptados a personas con muy baja visión, con el fin de facilitar el desarrollo del niño y permitir la interacción con otros niños. Este tipo de dispositivo es especialmente útil en la escuela, para que el niño pueda aprender al mismo ritmo que sus compañeros.

Principales síntomas y cómo identificarlos

Los síntomas de la amaurosis congénita de Leber son más comunes alrededor del primer año de edad e incluyen:

• Dificultad para agarrar objetos cercanos;
• Dificultad para reconocer rostros familiares cuando no están;
• Movimientos anormales de los ojos;
• Hipersensibilidad a la luz;
• Epilepsia;
• Retraso en el desarrollo motor.

Esta enfermedad no se puede identificar durante el embarazo ni provoca cambios en la estructura del ojo. De esa forma, el pediatra u oftalmólogo puede hacer varias pruebas para eliminar otras hipótesis que puedan estar causando los síntomas.

Siempre que exista una sospecha de problemas de visión en el bebé, se recomienda consultar al pediatra para realizar pruebas de visión, como electrorretinografía, para diagnosticar el problema e iniciar el tratamiento adecuado.

Cómo contraer la enfermedad

Esta es una enfermedad hereditaria y, por lo tanto, se transmite de padres a hijos.Sin embargo, para que esto suceda, ambos padres deben tener un gen de la enfermedad y no es obligatorio que ninguno de los padres haya desarrollado la enfermedad.

Así, es común que las familias no presenten casos de la enfermedad desde hace varias generaciones, ya que solo hay un 25% de transmisión de la enfermedad.