¿Qué es la cistinosis y los síntomas principales?

Contenido

• Síntomas principales
• Cistinosis renal
• Cistinosis en los ojos
• Que causa la cistinosis
• Como se hace el tratamiento

La cistinosis es una enfermedad congénita en la que el organismo acumula un exceso de cistina, un aminoácido que, cuando está en exceso dentro de las células, produce cristales que impiden que las células funcionen correctamente y, por tanto, esta enfermedad puede afectar a varios órganos del cuerpo, siendo dividido en 3 tipos principales:

• Cistinosis nefropática: afecta principalmente a los riñones y aparece en el bebé, pero puede evolucionar a otras partes del cuerpo como los ojos;
• Cistinosis intermedia: es similar a la cistinosis nefropática pero comienza a desarrollarse en la adolescencia;
• Cistinosis ocular: es el tipo menos grave que solo llega a los ojos.

Esta es una enfermedad genética que se puede descubrir en un análisis de sangre y orina cuando es bebé, alrededor de los 6 meses de edad. Los padres y pediatras pueden sospechar la enfermedad si el bebé siempre tiene mucha sed, orina y vomita mucho y no aumenta de peso adecuadamente, sospechándose del síndrome de Fanconi.

Síntomas principales

Los síntomas de la cistinosis varían según el órgano afectado y pueden incluir:

Cistinosis renal

• Aumento de la sed;
• Mayor deseo de orinar;
• Cansancio fácil;
• Aumento de la presión arterial.

Cistinosis en los ojos

• Dolor en los ojos;
• Sensibilidad a la luz;
• Dificultad para ver, que puede convertirse en ceguera.

Además, también pueden aparecer otros signos como dificultad para tragar, retraso en el desarrollo, vómitos frecuentes, estreñimiento o complicaciones como diabetes y cambios en la función tiroidea, por ejemplo.

Que causa la cistinosis

La cistinosis es una enfermedad causada por una mutación en el gen CTNS, que es responsable de la producción de una proteína conocida como cistinosina. Esta proteína generalmente elimina la cistina del interior de las células, evitando que se acumule en el interior.

Cuando ocurre esta acumulación, las células sanas se dañan y no funcionan normalmente, dañando todo el órgano con el tiempo.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento generalmente se realiza desde el momento en que se diagnostica la enfermedad, comenzando con el uso de medicamentos, como la cisteamina, que ayudan al cuerpo a eliminar parte del exceso de cistina. Sin embargo, no es posible prevenir por completo la progresión de la enfermedad y, por tanto, muchas veces es necesario someterse a un trasplante de riñón, cuando la enfermedad ya ha afectado al órgano de forma muy grave.

Sin embargo, cuando la enfermedad está presente en otros órganos, el trasplante no cura la enfermedad y, por lo tanto, puede ser necesario seguir usando la medicación.

Además, algunos síntomas y complicaciones necesitan un tratamiento específico, como la diabetes o los trastornos de la tiroides, para mejorar la calidad de vida de los niños.