Distrofia muscular de Duchenne: que es, síntomas y tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento
• 1. Uso de medicamentos
• 2. Sesiones de fisioterapia
• Cual es la esperanza de vida
• Complicaciones mas comunes
• ¿Qué causa este tipo de distrofia?

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara que afecta solo a los hombres y se caracteriza por la falta de una proteína en los músculos, conocida como distrofina, que ayuda a mantener sanas las células musculares. Por tanto, esta enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de toda la musculatura del cuerpo, lo que dificulta que el niño alcance hitos importantes del desarrollo, como sentarse, pararse o caminar.

En muchos casos, esta enfermedad solo se identifica a partir de los 3 o 4 años de edad cuando el niño presenta cambios en la forma de caminar, correr, subir escaleras o levantarse del piso, ya que las zonas que se ven afectadas primero son las caderas, los muslos y hombros. Con la edad avanzada, la enfermedad afecta a más músculos y muchos niños terminan dependiendo de una silla de ruedas alrededor de los 13 años.

La distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, pero su tratamiento ayuda a retrasar el desarrollo de la enfermedad, controlar los síntomas y prevenir la aparición de complicaciones, especialmente a nivel cardíaco y respiratorio. Por lo tanto, es muy importante recibir tratamiento con un pediatra u otro médico que se especialice en la enfermedad.

Síntomas principales

Los principales síntomas de la distrofia muscular de Duchenne suelen ser identificables desde el primer año de vida y hasta los 6 años, empeorando progresivamente con los años, hasta que, alrededor de los 13 años, el niño se vuelve dependiente de la silla de ruedas.

Algunos de los signos y síntomas más comunes incluyen:

• Retraso en la capacidad para sentarse, pararse o caminar;
• Se tambalea o tiene dificultad para subir escaleras o correr;
• Aumento de volumen en las pantorrillas, debido a la sustitución de células musculares por grasa;
• Dificultad para mover las articulaciones, especialmente al doblar las piernas.

A partir de la adolescencia pueden empezar a aparecer las primeras complicaciones más graves de la enfermedad, a saber, dificultad para respirar por el debilitamiento del diafragma y otros músculos respiratorios, e incluso problemas cardíacos, por el debilitamiento del músculo cardíaco.

Cuando empiezan a aparecer complicaciones, el médico puede adaptar el tratamiento para intentar incluir el tratamiento de las complicaciones y mejorar la calidad de vida. En los casos más graves, incluso puede ser necesaria la hospitalización.

Cómo confirmar el diagnóstico

En muchos casos, el pediatra sospecha de la distrofia muscular de Duchenne solo al evaluar los signos y síntomas presentados durante el desarrollo.Sin embargo, también se puede producir sangre para identificar la cantidad de algunas enzimas, como la creatinfosfocinasa (CPK), que se libera en la sangre cuando se produce la degradación muscular.

También existen pruebas genéticas, que ayudan a llegar a un diagnóstico más contundente, y que buscan cambios en los genes responsables de la aparición de la enfermedad.

Como se hace el tratamiento

Aunque la distrofia muscular de Duchenne no tiene cura, existen tratamientos que ayudan a prevenir su rápido agravamiento y que permiten controlar los síntomas, así como la aparición de complicaciones. Algunos de estos tratamientos incluyen:

1. Uso de medicamentos

En la mayoría de los casos, el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne se realiza con el uso de medicamentos corticosteroides como prednisona, prednisolona o deflazacort. Estos medicamentos deben usarse de por vida y tienen el efecto de regular el sistema inmunológico, actuar como antiinflamatorio y retrasar la pérdida de la función muscular.
Sin embargo, el uso prolongado de corticosteroides generalmente causa varios efectos secundarios como aumento del apetito, aumento de peso, obesidad, retención de líquidos, osteoporosis, baja estatura, hipertensión y diabetes, y solo deben usarse bajo la supervisión del médico. Obtenga más información sobre qué son los corticosteroides y cómo afectan la salud.

2. Sesiones de fisioterapia

Los tipos de fisioterapia que se utilizan normalmente para tratar la distrofia muscular de Duchenne son la hidroterapia y la kinesioterapia respiratoria y motora, cuyo objetivo es retrasar la incapacidad para caminar, mantener la fuerza muscular, aliviar el dolor y prevenir complicaciones respiratorias y fracturas óseas.

Cual es la esperanza de vida

La esperanza de vida para la distrofia muscular de Duchenne era de entre 16 y 19 años, sin embargo, con el avance de la medicina y la aparición de nuevas terapias y cuidados, esta expectativa se ha incrementado. Así, una persona que se somete al tratamiento recomendado por el médico puede vivir más allá de los 30 años y tener una vida relativamente normal, llegando incluso a casos de hombres que viven más de 50 años con la enfermedad.

Complicaciones mas comunes

Las principales complicaciones provocadas por la distrofia muscular de Duchenne son:

• Escoliosis severa
• Respiración dificultosa;
• Neumonía;
• Insuficiencia cardíaca;
• Obesidad o desnutrición.

Además, los pacientes con esta distrofia pueden experimentar un retraso mental moderado, pero esta característica no está relacionada con la duración o gravedad de la enfermedad.

¿Qué causa este tipo de distrofia?

Como enfermedad genética, la distrofia muscular de Duchenne ocurre cuando ocurre una mutación en uno de los genes responsables de hacer que el cuerpo produzca la proteína distrofina, el gen DMD. Esta proteína es muy importante porque ayuda a las células musculares a mantenerse saludables a lo largo del tiempo, protegiéndolas de las lesiones causadas por la contracción y relajación normales de los músculos.

Así, cuando se altera el gen DMD, no se produce suficiente proteína y los músculos acaban debilitándose y sufriendo lesiones con el tiempo. Esta proteína es importante tanto para los músculos que regulan el movimiento, como para el músculo cardíaco.