¿Qué es la enfermedad de Gaucher y cómo tratarla?

Contenido

• Síntomas principales
• Cómo se hace el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una deficiencia enzimática que hace que la sustancia grasa de las células se deposite en varios órganos del cuerpo, como el hígado, el bazo o el pulmón, así como en los huesos o la médula espinal.

Por lo tanto, según el sitio afectado y otras características, la enfermedad se puede dividir en 3 tipos:

• Enfermedad de Gaucher tipo1 - no neuropático: es la forma más común y afecta tanto a adultos como a niños, con progresión lenta y posible vida normal con la correcta toma de medicamentos;
• Enfermedad de Gaucher tipo 2 - forma neuropática aguda: afecta a los bebés, y suele diagnosticarse hasta los 5 meses de edad, siendo una enfermedad grave, que puede provocar la muerte en hasta 2 años;
• Enfermedad de Gaucher tipo 3 - Forma neuropática subaguda: afecta a niños y adolescentes, y su diagnóstico se suele realizar a los 6 o 7 años. No es tan grave como la forma 2, pero puede provocar la muerte alrededor de los 20 o 30 años, por complicaciones neurológicas y pulmonares.

Debido a la gravedad de algunas formas de la enfermedad, su diagnóstico debe realizarse lo antes posible, con el fin de iniciar el tratamiento adecuado y reducir las complicaciones que pueden poner en peligro la vida.

Síntomas principales

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar según el tipo de enfermedad y las ubicaciones afectadas; sin embargo, los síntomas más comunes incluyen:

• Cansancio excesivo;
• Retraso del crecimiento;
• Sangrado de la nariz;
• Dolor de huesos;
• Fracturas espontáneas;
• Hígado y bazo agrandados;
• Venas varicosas en el esófago;
• Dolor abdominal.

También puede haber enfermedades de los huesos como osteoporosis u osteonecrosis. Y la mayoría de las veces, estos síntomas no aparecen al mismo tiempo.

Cuando la enfermedad también afecta al cerebro, pueden aparecer otros signos, como movimientos oculares anormales, rigidez muscular, dificultad para tragar o

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se basa en los resultados de pruebas como biopsia, punción del bazo, análisis de sangre o punción espinal.

Como se hace el tratamiento

La enfermedad de Gaucher no tiene cura, sin embargo, existen algunas formas de tratamiento que pueden aliviar los síntomas y permitir una mejor calidad de vida. En la mayoría de los casos, el tratamiento se realiza con el uso de medicamentos de por vida, siendo los remedios más utilizados Miglustat o Eliglustat, remedios que previenen la formación de sustancias grasas que se acumulan en los órganos.

En los casos más graves, el médico también puede recomendar un trasplante de médula ósea o una cirugía para extirpar el bazo.