¿Es curable la enfermedad de Machado Joseph?

Contenido

• Como se hace el tratamiento
• ¿Cómo se realizan las sesiones de fisioterapia?
• ¿Quién puede tener la enfermedad?
• Cómo se hace el diagnóstico

La enfermedad de Machado-Joseph es una enfermedad genética rara que causa una degeneración continua del sistema nervioso, provocando la pérdida del control y la coordinación de los músculos, especialmente en los brazos y las piernas.

Generalmente, esta enfermedad aparece a partir de los 30 años, instalándose progresivamente, afectando primero los músculos de las piernas y los brazos y progresando con el tiempo a los músculos responsables del habla, la deglución e incluso el movimiento ocular.

La enfermedad de Machado-Joseph no se puede curar, pero se puede controlar con el uso de medicamentos y sesiones de fisioterapia, que ayudan a aliviar los síntomas y permiten el desempeño independiente de las actividades diarias.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Machado-Joseph debe ser guiado por un neurólogo y generalmente tiene como objetivo reducir las limitaciones que surgen con la progresión de la enfermedad.

Por tanto, el tratamiento se puede realizar con:

• Ingesta de medicamentos para el Parkinson, como Levodopa: ayuda a reducir la rigidez de movimientos y temblores;
• Uso de remedios antiespasmódicos., como Baclofeno: previenen la aparición de espasmos musculares, mejorando el movimiento;
• Uso de anteojos o lentes correctores.: disminuir la dificultad para ver y la aparición de visión doble;
• Cambios en la alimentación: tratar problemas relacionados con la dificultad para tragar, a través de cambios en la textura de los alimentos, por ejemplo.

Además, el médico también puede recomendar realizar sesiones de fisioterapia para ayudar al paciente a superar sus limitaciones físicas y llevar una vida independiente en la realización de las actividades diarias.

¿Cómo se realizan las sesiones de fisioterapia?

La fisioterapia para la enfermedad de Machado-Joseph se realiza con ejercicios regulares para ayudar al paciente a superar las limitaciones causadas por la enfermedad. Por ello, durante las sesiones de fisioterapia se pueden realizar diversas actividades, desde hacer ejercicios para mantener la amplitud de las articulaciones, hasta aprender a utilizar muletas o sillas de ruedas, por ejemplo.

Además, la fisioterapia también puede incluir una terapia de rehabilitación de la deglución que se recomienda y es esencial para todos los pacientes con dificultad para tragar alimentos, que está relacionada con el daño neurológico causado por la enfermedad.

¿Quién puede tener la enfermedad?

La enfermedad de Machado-Joseph es causada por una alteración genética que da como resultado la producción de una proteína, conocida como Ataxina-3, que se acumula en las células cerebrales provocando el desarrollo de lesiones progresivas y la aparición de síntomas.

Como problema genético, la enfermedad de Machado-Joseph es común en varias personas de la misma familia, con un 50% de posibilidades de pasar de padres a hijos. Cuando esto sucede, los niños pueden desarrollar los primeros signos de la enfermedad antes que sus padres.

Cómo se hace el diagnóstico

En la mayoría de los casos, la enfermedad de Machado-Joseph se identifica al observar los síntomas por parte del neurólogo e investigar los antecedentes familiares de la enfermedad.

Además, existe un análisis de sangre, conocido como SCA3, que permite identificar la alteración genética que provoca la enfermedad. De esa forma, cuando tienes a alguien en la familia con esta enfermedad y te hacen la prueba, es posible averiguar cuál es el riesgo de desarrollar la enfermedad.