Lo que necesita saber sobre las pruebas genéticas para el cáncer de pulmón

Contenido

• ¿Qué son las mutaciones genéticas?
• ¿Cuántos tipos de NSCLC existen?
• ¿Qué necesito saber sobre las pruebas genéticas?
• ¿Cómo afectan estas mutaciones al tratamiento?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Otros tratamientos

El cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP) es un término para una afección causada por más de una mutación genética en los pulmones. Las pruebas de estas diferentes mutaciones pueden afectar las decisiones y los resultados del tratamiento.

Continúe leyendo para conocer los diferentes tipos de NSCLC y las pruebas y tratamientos disponibles.

¿Qué son las mutaciones genéticas?

Las mutaciones genéticas, ya sean heredadas o adquiridas, juegan un papel en el desarrollo del cáncer. Ya se han identificado muchas mutaciones involucradas en NSCLC. Esto ha ayudado a los investigadores a desarrollar medicamentos que se dirigen a algunas de esas mutaciones específicas.

Saber qué mutaciones están provocando su cáncer puede darle a su médico una idea de cómo se comportará el cáncer. Esto puede ayudar a determinar qué medicamentos tienen más probabilidades de ser eficaces. También puede identificar medicamentos potentes que es poco probable que ayuden en su tratamiento.

Es por eso que las pruebas genéticas después de un diagnóstico de NSCLC son tan importantes. Ayuda a personalizar su tratamiento.

El número de tratamientos dirigidos para el NSCLC sigue creciendo. Podemos esperar ver más avances a medida que los investigadores descubran más sobre mutaciones genéticas específicas que hacen que el NSCLC progrese.

¿Cuántos tipos de NSCLC existen?

Hay dos tipos principales de cáncer de pulmón: cáncer de pulmón de células pequeñas y cáncer de pulmón de células no pequeñas. Alrededor del 80 al 85 por ciento de todos los cánceres de pulmón son NSCLC, que se pueden dividir en estos subtipos:

• Adenocarcinoma
  comienza en células jóvenes que secretan moco. Este subtipo se encuentra generalmente en
  partes externas del pulmón. Tiende a ocurrir con más frecuencia en mujeres que en hombres y
  en personas más jóvenes. Generalmente es un cáncer de crecimiento lento, lo que lo hace más
  detectable en las primeras etapas.
• Escamoso
  carcinomas de células comenzar en las células planas que recubren el interior de las vías respiratorias
  en sus pulmones. Es probable que este tipo comience cerca de la vía aérea principal en el medio
  de los pulmones.
• Grande
  carcinomas de células puede comenzar en cualquier parte del pulmón y puede ser bastante agresivo.

Los subtipos menos comunes incluyen carcinoma adenoescamoso y carcinoma sarcomatoide.

Una vez que sepa qué tipo de NSCLC tiene, el siguiente paso suele ser determinar las mutaciones genéticas específicas que podrían estar involucradas.

¿Qué necesito saber sobre las pruebas genéticas?

Cuando le hicieron su biopsia inicial, su patólogo estaba verificando la presencia de cáncer. La misma muestra de tejido de su biopsia generalmente se puede utilizar para pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden detectar cientos de mutaciones.

Estas son algunas de las mutaciones más comunes en NSCLC:

• EGFR
  las mutaciones ocurren en aproximadamente el 10 por ciento de las personas con NSCLC. Aproximadamente la mitad de las personas con NSCLC que nunca han fumado
  se descubre que tienen esta mutación genética.
• EGFR T790M
  es una variación en la proteína EGFR.
• KRAS
  las mutaciones están involucradas alrededor del 25 por ciento de las veces.
• ALK / EML4-ALK
  la mutación se encuentra en aproximadamente el 5 por ciento de las personas con NSCLC. Tiende a
  involucran a personas más jóvenes y no fumadores, o fumadores leves con adenocarcinoma.

Las mutaciones genéticas menos comunes asociadas con el NSCLC incluyen:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• REUNIÓ
• RETIRADO
• ROS1

¿Cómo afectan estas mutaciones al tratamiento?

Existen muchos tratamientos diferentes para el NSCLC. Debido a que no todos los NSCLC son iguales, el tratamiento debe considerarse cuidadosamente.

Las pruebas moleculares detalladas pueden indicarle si su tumor tiene mutaciones genéticas o proteínas específicas. Las terapias dirigidas están diseñadas para tratar las características específicas del tumor.

Estas son algunas de las terapias dirigidas para el NSCLC:

EGFR

Los inhibidores de EGFR bloquean la señal del gen EGFR que estimula el crecimiento. Éstas incluyen:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Todos estos son medicamentos orales. Para el NSCLC avanzado, estos medicamentos se pueden usar solos o con quimioterapia. Cuando la quimioterapia no funciona, estos medicamentos aún se pueden usar incluso si no tiene la mutación EGFR.

Necitumumab (Portrazza) es otro inhibidor de EGFR que se utiliza para el CPCNP avanzado de células escamosas. Se administra mediante infusión intravenosa (IV) en combinación con quimioterapia.

EGFR T790M

Los inhibidores de EGFR encogen los tumores, pero estos medicamentos pueden eventualmente dejar de funcionar. Cuando eso sucede, su médico puede ordenar una biopsia de tumor adicional para ver si el gen EGFR ha desarrollado otra mutación llamada T790M.

En 2017, la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) a osimertinib (Tagrisso). Este fármaco trata el NSCLC avanzado que involucra la mutación T790M. El fármaco obtuvo una aprobación acelerada en 2015. El tratamiento está indicado cuando los inhibidores de EGFR no funcionan.

Osimertinib es un medicamento oral que se toma una vez al día.

ALK / EML4-ALK

Las terapias que se dirigen a la proteína ALK anormal incluyen:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Estos medicamentos orales se pueden usar en lugar de la quimioterapia o después de que la quimioterapia haya dejado de funcionar.

Otros tratamientos

Otras terapias dirigidas incluyen:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Actualmente, no existe una terapia dirigida aprobada para la mutación KRAS, pero la investigación está en curso.

Los tumores necesitan formar nuevos vasos sanguíneos para seguir creciendo. Su médico puede recetarle una terapia para bloquear el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en el NSCLC avanzado, como:

• bevacizumab (Avastin), que puede usarse con o
  sin quimioterapia
• ramucirumab (Cyramza), que se puede combinar con
  quimioterapia y generalmente se administra después de que otro tratamiento ya no está funcionando

Otros tratamientos para el NSCLC pueden incluir:

• cirugía
• quimioterapia
• radiación
• terapia paliativa para aliviar los síntomas

Los ensayos clínicos son una forma de probar la seguridad y la eficacia de las terapias experimentales que aún no están aprobadas para su uso. Hable con su médico si desea obtener más información sobre los ensayos clínicos para el NSCLC.