Entender qué es la hipofosfatasia

Contenido

• Principales cambios causados ​​por la hipofosfatasia
• Tipos de hipofosfatasia
• Causas de la hipofosfatasia
• Diagnóstico de hipofosfatasia
• Tratamiento de la hipofosfatasia

La hipofosfatasia es una enfermedad genética rara que afecta especialmente a los niños, que provoca deformaciones y fracturas en algunas regiones del cuerpo y pérdida prematura de los dientes de leche.

Esta enfermedad se transmite a los niños en forma de herencia genética y no tiene cura, ya que es el resultado de cambios en un gen relacionado con la calcificación ósea y el desarrollo de los dientes, lo que deteriora la mineralización ósea.

Principales cambios causados ​​por la hipofosfatasia

La hipofosfatasia puede causar varios cambios en el cuerpo que incluyen:

• Aparición de deformaciones en el cuerpo como cráneo alargado, articulaciones agrandadas o altura corporal reducida;
• Aparición de fracturas en varias regiones;
• Pérdida prematura de los dientes de leche;
• Debilidad muscular;
• Dificultad para respirar o hablar;
• Presencia de niveles elevados de fosfato y calcio en sangre.

En los casos menos graves de esta enfermedad, solo pueden aparecer síntomas leves como fracturas o debilidad muscular, que pueden hacer que la enfermedad se diagnostique solo en la edad adulta.

Tipos de hipofosfatasia

Existen diferentes tipos de esta enfermedad, que incluyen:

• Hipofosfatasia perinatal: es la forma más grave de la enfermedad que surge poco después del nacimiento o cuando el bebé aún está en el útero de la madre;
• Hipofosfatasia infantil, que aparece durante el primer año de vida del niño;
• Hipofosfatasia juvenil, que aparece en niños de cualquier edad;
• Hipofosfatasia adulta, que aparece solo en la edad adulta;
• odonto hipofosfatasia - donde hay una pérdida prematura de los dientes de leche.

En los casos más graves, esta enfermedad puede incluso provocar la muerte del niño y la gravedad de los síntomas varía de persona a persona y según el tipo manifestado.

Causas de la hipofosfatasia

La hipofosfatasia es causada por mutaciones o cambios en un gen relacionados con la calcificación ósea y el desarrollo de los dientes. Por tanto, hay una reducción en la mineralización de huesos y dientes. Dependiendo del tipo de enfermedad, puede ser dominante o recesiva, y se transmite a los hijos en forma de herencia genética.

Por ejemplo, cuando esta enfermedad es recesiva y si ambos padres portan una única copia de la mutación (tienen la mutación pero no muestran síntomas de la enfermedad), existe solo un 25% de probabilidad de que sus hijos desarrollen la enfermedad. Por otro lado, si la enfermedad es dominante y si solo uno de los padres tiene la enfermedad, puede haber un 50% o un 100% de posibilidades de que los niños también sean portadores.

Diagnóstico de hipofosfatasia

En el caso de la hipofosfatasia perinatal se puede diagnosticar la enfermedad realizando una ecografía, donde se pueden detectar deformaciones en el cuerpo.

Por otro lado, en el caso de la Hipofosfatasia infantil, juvenil o adulta, la enfermedad puede detectarse mediante radiografías donde se identifican varios cambios esqueléticos provocados por la deficiencia en la mineralización de huesos y dientes.

Además, para completar el diagnóstico de la enfermedad, el médico también puede solicitar análisis de orina y sangre, y también existe la posibilidad de realizar una prueba genética que identifique la presencia de la mutación.

Tratamiento de la hipofosfatasia

No existe un tratamiento para curar la Hipofosfatasia, pero algunos tratamientos como la Fisioterapia para corregir la postura y fortalecer los músculos y un cuidado extra en la higiene bucal pueden ser indicados por los pediatras para mejorar la calidad de vida.

Los bebés con este problema genético deben ser monitoreados desde el nacimiento y generalmente es necesaria la hospitalización. El seguimiento debe extenderse a lo largo de la vida, de modo que se pueda evaluar periódicamente su estado de salud.