Inmunodeficiencia primaria: que es, síntomas y tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• Como es el diagnostico
• Tratamiento de la inmunodeficiencia primaria

La inmunodeficiencia primaria, o EIP, es una situación en la que se producen cambios en los componentes del sistema inmunológico, lo que deja a la persona más susceptible a diversas enfermedades, ya que el sistema inmunológico no funciona correctamente. El principal signo indicativo de la EPI es la aparición de infecciones bacterianas recurrentes, principalmente sinusitis, otitis y neumonía.

La inmunodeficiencia primaria es una enfermedad genética y congénita y es más común en los casos de matrimonio consanguíneo, que es el matrimonio entre personas de la misma familia, y el diagnóstico generalmente no se realiza poco después del nacimiento debido a la falta de conocimiento sobre esta enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico precoz es fundamental para garantizar el bienestar y la calidad de vida del niño, además de evitar complicaciones graves que pueden resultar en la muerte, por ejemplo.

Síntomas principales

Los síntomas de la inmunodeficiencia primaria suelen aparecer en los primeros meses de vida, sin embargo, en algunos casos, los síntomas pueden aparecer solo en la edad adulta, ya que depende del tipo y gravedad del cambio genético.

Los síntomas se pueden notar en cualquier parte del cuerpo, ya que puede llegar a cualquier órgano o sistema, sin embargo se notan principalmente síntomas relacionados con el sistema respiratorio, que pueden hacer que la inmunodeficiencia primaria se confunda con enfermedades respiratorias e infecciosas infantiles.

Por tanto, para que se tenga en cuenta la inmunodeficiencia primaria en el momento del diagnóstico, es importante conocer algunos signos y síntomas, como:

• 4 o más infecciones de oído en menos de 1 año;
• 2 o más infecciones del tracto respiratorio en menos de 1 año;
• Uso de antibióticos durante más de 2 meses sin efecto;
• Más de dos casos de neumonía en menos de 1 año;
• Retraso en el desarrollo del niño;
• Infecciones intestinales repetidas;
• Aparición de complicaciones de la vacuna;
• Aparición frecuente de abscesos en la piel.

Además, si la familia tiene antecedentes de inmunodeficiencia primaria o el niño es hija de un compañero de sangre, existe una mayor probabilidad de tener inmunodeficiencia primaria.

Es importante que los padres conozcan los síntomas que presenta el niño y la aparición de infecciones recurrentes para que se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento lo antes posible para evitar complicaciones graves, como insuficiencia respiratoria grave y septicemia, que pueden ser fatal.

Como es el diagnostico

El diagnóstico se puede realizar mediante análisis de sangre y pruebas genéticas específicas, ya que existen más de 100 tipos de inmunodeficiencias primarias.

Es importante que el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias se realice hasta el primer año de vida para que sea posible asesorar a la familia sobre el tratamiento y cuidados necesarios para mantener el bienestar del niño y evitar complicaciones. A pesar de ser un examen fundamental, la prueba de diagnóstico de inmunodeficiencia primaria no está disponible a través del Sistema Único de Salud, solo en clínicas privadas.

Tratamiento de la inmunodeficiencia primaria

El tratamiento de la inmunodeficiencia primaria debe llevarse a cabo de acuerdo con las recomendaciones del pediatra y varía según los síntomas, la gravedad y la etapa de identificación del niño.

Cuando la EPI se identifica de inmediato o los síntomas que se presentan son leves, el pediatra puede recomendar la terapia con inmunoglobulinas, en la que se administran anticuerpos que faltan en el cuerpo, mejorando la actividad del sistema inmunológico. Además, se puede recomendar la administración de antibióticos directamente en la vena para combatir las infecciones recurrentes.

Sin embargo, cuando se trata de una EPI grave, que puede deberse a un diagnóstico posterior o la presencia de mutaciones que comprometen más la inmunidad, puede ser necesario el trasplante de médula ósea. Vea cómo se realiza el trasplante de médula ósea.