Síndrome de Marfan

Contenido

• ¿Qué es el síndrome de Marfan?
• Reconociendo los signos y complicaciones del síndrome de Marfan
• Sistema esquelético
• Corazón y vasos sanguíneos
• Ojos
• ¿Qué causa el síndrome de Marfan?
• Diagnóstico del síndrome de Marfan
• Tratamientos para el síndrome de Marfan
• Cardiovascular
• Huesos y articulaciones
• Visión
• Livianos
• Viviendo con el síndrome de Marfan
• Actividad física
• Cómo reducir el riesgo de que su feto nazca para Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta el crecimiento corporal normal. El tejido conectivo proporciona soporte para su estructura esquelética y todos los órganos de su cuerpo.

Cualquier trastorno que afecte el tejido conectivo, como el síndrome de Marfan, puede afectar todo el cuerpo, incluidos los órganos, el sistema esquelético, la piel, los ojos y el corazón.

Las características físicas obvias de este trastorno incluyen:

• ser alto y larguirucho
• tener articulaciones sueltas
• tener pies grandes y planos
• tener dedos desproporcionadamente largos

Este trastorno ocurre entre personas de todas las edades y razas. Se encuentra tanto en hombres como en mujeres. Según la Fundación Marfan, el síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 personas.

Reconociendo los signos y complicaciones del síndrome de Marfan

Los síntomas de este trastorno pueden aparecer en la infancia y la primera infancia, o más adelante en la vida. Algunos síntomas pueden empeorar con la edad.

Sistema esquelético

Este trastorno se muestra de manera diferente en diferentes personas. Los síntomas visibles ocurren en sus huesos y articulaciones.

Los síntomas visibles pueden incluir:

• altura inusualmente alta
• extremidades largas
• pies grandes y planos
• articulaciones sueltas
• dedos largos y delgados
• una columna curva
• un hueso del pecho (esternón) que sobresale o se hunde hacia adentro
• dientes apretados (causados ​​por un arco en el techo de la boca)

Corazón y vasos sanguíneos

Los síntomas más invisibles ocurren en su corazón y vasos sanguíneos. Su aorta, el vaso sanguíneo grande que transporta la sangre desde su corazón, puede agrandarse. Una aorta agrandada puede no causar síntomas.

Sin embargo, conlleva el riesgo de una ruptura potencialmente mortal. Busque asistencia médica de inmediato si tiene dolores en el pecho, problemas respiratorios o tos incontrolable..

Ojos

Las personas con síndrome de Marfan a menudo tienen problemas oculares. Aproximadamente 6 de cada 10 personas con esta afección tienen "dislocación parcial de la lente" en uno o ambos ojos. Volverse severamente miope también es común.

Muchas personas con esta afección necesitan anteojos o lentes para corregir problemas de visión.

Finalmente, las cataratas de inicio temprano y el glaucoma también son mucho más comunes en personas con síndrome de Marfan en comparación con la población general.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético o hereditario.

El defecto genético ocurre en una proteína llamada fibrilina-1, que juega un papel importante en la formación de su tejido conectivo. El defecto también causa un crecimiento excesivo en los huesos, lo que resulta en extremidades largas y altura significativa.

Hay un 50 por ciento de posibilidades de que si uno de los padres tiene este trastorno, su hijo también lo tenga (transmisión autosómica dominante).

Sin embargo, un defecto genético espontáneo en su esperma u óvulo también puede causar que un padre sin síndrome de Marfan tenga un hijo con este trastorno.

Este defecto genético espontáneo es la causa de aproximadamente el 25 por ciento de los casos de síndrome de Marfan. En el otro 75 por ciento de los casos, las personas han heredado el trastorno.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

Por lo general, su proveedor de atención médica comenzará el proceso de diagnóstico revisando su historial familiar y realizando un examen físico.

No pueden detectar la enfermedad solo a través de pruebas genéticas. Una evaluación completa es necesaria. Por lo general, incluye un examen de su sistema esquelético, corazón y ojos.

Los exámenes típicos incluyen:

• una prueba de resonancia magnética (MRI), tomografía conmutada (CT) o rayos X, que se puede realizar en algunas personas para buscar problemas en la espalda baja
• un ecocardiograma, que se usa para examinar su aorta en busca de agrandamiento, desgarros o aneurismas (hinchazón similar a una burbuja debido a debilidad en las paredes de las arterias)
• un electrocardiograma (EKG), que se usa para controlar su ritmo y frecuencia cardíaca
• un examen de la vista, que le permite a su proveedor de atención médica examinar la salud general de sus ojos, evaluar la precisión de su vista y detectar cataratas y glaucoma.

Tratamientos para el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan no se puede curar. Los tratamientos generalmente se centran en disminuir el impacto de varios síntomas.

Cardiovascular

Su aorta se agranda en esta condición, lo que aumenta el riesgo de muchos problemas cardíacos. Es esencial que consulte regularmente con un especialista del corazón.

Si existen problemas con las válvulas cardíacas, pueden ser necesarios medicamentos como los betabloqueantes (que reducen la presión arterial y la frecuencia cardíaca) o una cirugía de reemplazo.

Huesos y articulaciones

Los chequeos anuales ayudan a detectar cambios en la columna o el esternón. Son especialmente importantes para los adolescentes de rápido crecimiento.

Su proveedor de atención médica puede recetarle un aparato ortopédico o recomendar una cirugía, especialmente si el rápido crecimiento de su sistema esquelético está causando problemas cardíacos y pulmonares.

Visión

Los exámenes oculares regulares ayudan a detectar y corregir problemas de visión. Su oftalmólogo puede recomendar anteojos, lentes de contacto o cirugía, dependiendo de su condición.

Livianos

Usted tiene más riesgo de desarrollar problemas pulmonares si tiene este trastorno. Por eso es importante no fumar.

Si tiene problemas respiratorios, dolor de pecho repentino o tos seca persistente, llame a su proveedor de atención médica de inmediato.

Viviendo con el síndrome de Marfan

Dadas las diferentes complicaciones posibles relacionadas con el corazón, la columna vertebral y los pulmones, las personas con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de tener una vida útil más corta.

Sin embargo, las visitas regulares a su proveedor de atención médica y los tratamientos efectivos pueden ayudarlo a sobrevivir hasta los 70 años o más.

Actividad física

Consulte con su proveedor de atención médica antes de practicar deportes y actividades físicas extenuantes.

El sistema esquelético, la visión y los problemas cardíacos pueden hacer que sea peligroso participar en deportes como el fútbol y otros deportes de contacto. Levantar objetos pesados ​​también puede causar problemas y debe evitarse.

Cómo reducir el riesgo de que su feto nazca para Marfan

Puede someterse a asesoramiento genético antes de tener hijos si tiene el síndrome de Marfan.

Sin embargo, aproximadamente una cuarta parte de los casos de Marfan son el resultado de defectos genéticos espontáneos, lo que hace imposible predecir y prevenir la enfermedad por completo.

Para prevenir posibles complicaciones del embarazo que resultan de la enfermedad, busque atención médica y hágase chequeos regulares.