Enfermedad ósea frágil (osteogénesis imperfecta)

Contenido

• ¿Qué es la enfermedad de los huesos frágiles?
• ¿Qué causa la enfermedad de los huesos frágiles?
• ¿Cuáles son los tipos de enfermedad ósea frágil?
• Tipo 1 OI
• Tipo 2 OI
• Tipo 3 OI
• Tipo 4 OI
• ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad ósea frágil?
• ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de los huesos frágiles?
• ¿Cómo se trata la enfermedad de los huesos frágiles?
• ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para alguien con enfermedad ósea frágil?
• Tipo 1 OI
• Tipo 2 OI
• Tipo 3 OI
• Tipo 4 OI

¿Qué es la enfermedad de los huesos frágiles?

La enfermedad de los huesos frágiles es un trastorno que produce huesos frágiles que se rompen fácilmente. Por lo general, está presente al nacer, pero solo se desarrolla en niños que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

La enfermedad a menudo se conoce como osteogénesis imperfecta (OI), que significa "hueso formado de manera imperfecta".

La enfermedad de los huesos frágiles puede variar de leve a grave. La mayoría de los casos son leves, lo que resulta en pocas fracturas óseas. Sin embargo, las formas graves de la enfermedad pueden causar:

• pérdida de la audición
• insuficiencia cardiaca
• problemas de la médula espinal
• deformidades permanentes

OI a veces puede ser mortal si ocurre en bebés, ya sea antes o poco después del nacimiento. Aproximadamente una persona de cada 20,000 desarrollará enfermedad ósea frágil. Ocurre igualmente entre hombres y mujeres y entre grupos étnicos.

¿Qué causa la enfermedad de los huesos frágiles?

La enfermedad del hueso quebradizo es causada por un defecto o defecto en el gen que produce colágeno tipo 1, una proteína utilizada para crear hueso. El gen defectuoso generalmente se hereda. En algunos casos, sin embargo, una mutación genética o cambio puede causarla.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad ósea frágil?

Cuatro genes diferentes son responsables de la producción de colágeno. Algunos o todos estos genes pueden verse afectados en personas con OI. Los genes defectuosos pueden producir ocho tipos de enfermedad de huesos quebradizos, etiquetados como tipo 1 OI a través del tipo 8 OI. Los primeros cuatro tipos son los más comunes. Los últimos cuatro son extremadamente raros, y la mayoría son subtipos de OI tipo 4. Aquí están los cuatro tipos principales de OI:

Tipo 1 OI

La OI tipo 1 es la forma más leve y más común de enfermedad del hueso quebradizo. En este tipo de enfermedad de los huesos frágiles, su cuerpo produce colágeno de calidad, pero no lo suficiente. Esto da como resultado huesos ligeramente frágiles. Los niños con IO tipo 1 generalmente tienen fracturas óseas debido a traumas leves. Tales fracturas óseas son mucho menos comunes en adultos. Los dientes también pueden verse afectados, lo que resulta en grietas dentales y caries.

Tipo 2 OI

La OI tipo 2 es la forma más grave de enfermedad de los huesos frágiles y puede ser mortal. En la OI tipo 2, su cuerpo no produce suficiente colágeno o produce colágeno de baja calidad. La OI tipo 2 puede causar deformidades óseas. Si su hijo nace con OI tipo 2, puede tener un cofre estrecho, costillas rotas o deformadas o pulmones subdesarrollados. Los bebés con OI tipo 2 pueden morir en el útero o poco después del nacimiento.

Tipo 3 OI

La OI tipo 3 también es una forma grave de enfermedad ósea frágil. Hace que los huesos se rompan fácilmente. En el tipo 3 OI, el cuerpo de su hijo produce suficiente colágeno pero es de baja calidad. Los huesos de su hijo pueden incluso comenzar a romperse antes de nacer. Las deformidades óseas son comunes y pueden empeorar a medida que su hijo crece.

Tipo 4 OI

La OI tipo 4 es la forma más variable de enfermedad del hueso quebradizo porque sus síntomas varían de leves a severos. Al igual que con la OI tipo 3, su cuerpo produce suficiente colágeno pero la calidad es deficiente. Los niños con OI tipo 4 generalmente nacen con las piernas arqueadas, aunque la inclinación tiende a disminuir con la edad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad ósea frágil?

Los síntomas de la enfermedad del hueso quebradizo difieren según el tipo de enfermedad. Todas las personas con enfermedad ósea frágil tienen huesos frágiles, pero la gravedad varía de persona a persona. La enfermedad de los huesos frágiles tiene uno o más de los siguientes síntomas:

• deformidades óseas
• múltiples huesos rotos
• articulaciones sueltas
• dientes débiles
• esclerótica azul, o un color azulado en el blanco del ojo
• piernas y brazos arqueados
• cifosis, o una curva externa anormal de la columna superior
• escoliosis o una curva lateral anormal de la columna vertebral
• pérdida de audición temprana
• problemas respiratorios
• defectos cardíacos

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de los huesos frágiles?

Su médico puede diagnosticar la enfermedad de los huesos quebradizos al tomar radiografías. Las radiografías le permiten a su médico ver los huesos rotos actuales y pasados. También hacen que sea más fácil ver defectos en los huesos. Las pruebas de laboratorio se pueden usar para analizar la estructura del colágeno de su hijo. En algunos casos, su médico puede querer hacer una biopsia por punción en la piel. Durante esta biopsia, el médico usará un tubo afilado y hueco para extraer una pequeña muestra de su tejido.

Se pueden realizar pruebas genéticas para rastrear la fuente de cualquier gen defectuoso.

¿Cómo se trata la enfermedad de los huesos frágiles?

No hay cura para la enfermedad del hueso quebradizo. Sin embargo, existen terapias de apoyo que ayudan a reducir el riesgo de fracturas de los huesos de su hijo y a aumentar su calidad de vida. Los tratamientos para la enfermedad de los huesos frágiles incluyen:

• terapia física y ocupacional para aumentar la movilidad y la fuerza muscular de su hijo
• medicamentos con bisfosfonato para fortalecer los huesos de su hijo
• medicina para reducir cualquier dolor
• ejercicio de bajo impacto para ayudar a construir hueso
• cirugía para colocar varillas en los huesos de su hijo
• cirugía reconstructiva para corregir deformidades óseas
• asesoramiento sobre salud mental para ayudar a tratar problemas con la imagen corporal

¿Cuál es la perspectiva a largo plazo para alguien con enfermedad ósea frágil?

El pronóstico a largo plazo varía según el tipo de enfermedad del hueso quebradizo. Las perspectivas para los cuatro tipos principales de enfermedad del hueso quebradizo son:

Tipo 1 OI

Si su hijo tiene OI tipo 1, puede vivir una vida normal con relativamente pocos problemas.

Tipo 2 OI

Tipo 2 OI es a menudo fatal. Un niño con OI tipo 2 puede morir en el útero o poco después del nacimiento por problemas respiratorios.

Tipo 3 OI

Si su hijo tiene OI tipo 3, pueden tener deformidades óseas severas y, a menudo, requieren una silla de ruedas para moverse. Por lo general, tienen una vida útil más corta que las personas con OI tipo 1 o 4.

Tipo 4 OI

Si su hijo tiene OI tipo 4, es posible que necesite muletas para caminar. Sin embargo, su esperanza de vida es normal o casi normal.