Fenilcetonuria (PKU)

Contenido

• Los síntomas de la fenilcetonuria
• Causas de la fenilcetonuria
• Cómo se diagnostica
• Opciones de tratamiento
• Dieta
• Medicamento
• Embarazo y fenilcetonuria
• Perspectivas a largo plazo para personas con fenilcetonuria
• ¿Se puede prevenir la fenilcetonuria?

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU) es una condición genética poco común que causa la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo. Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas. La fenilalanina se encuentra en todas las proteínas y en algunos edulcorantes artificiales.

La fenilalanina hidroxilasa es una enzima que su cuerpo usa para convertir la fenilalanina en tirosina, que su cuerpo necesita para crear neurotransmisores como epinefrina, norepinefrina y dopamina. La PKU es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear fenilalanina hidroxilasa. Cuando falta esta enzima, su cuerpo no puede descomponer la fenilalanina. Esto provoca una acumulación de fenilalanina en su cuerpo.

Los bebés en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de PKU poco después del nacimiento. La afección es poco común en este país y solo afecta a alrededor de 1 de cada 10,000 a 15,000 recién nacidos cada año. Los signos y síntomas graves de la PKU son poco frecuentes en los Estados Unidos, ya que la detección temprana permite que el tratamiento comience poco después del nacimiento. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a aliviar los síntomas de la PKU y prevenir el daño cerebral.

Los síntomas de la fenilcetonuria

Los síntomas de la PKU pueden variar de leves a graves. La forma más grave de este trastorno se conoce como PKU clásica. Un bebé con PKU clásica puede parecer normal durante los primeros meses de su vida. Si el bebé no recibe tratamiento para la PKU durante este tiempo, comenzará a desarrollar los siguientes síntomas:

• convulsiones
• temblores o temblores y temblores
• retraso en el crecimiento
• hiperactividad
• afecciones de la piel como eccema
• un olor a humedad en su aliento, piel u orina

Si la PKU no se diagnostica al nacer y el tratamiento no se inicia rápidamente, el trastorno puede causar:

• Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual durante los primeros meses de vida.
• problemas de comportamiento y convulsiones en niños mayores

Una forma menos grave de PKU se denomina PKU variante o hiperfenilalaninemia sin PKU. Esto ocurre cuando el bebé tiene demasiada fenilalanina en su cuerpo. Los bebés con esta forma del trastorno pueden tener solo síntomas leves, pero deberán seguir una dieta especial para prevenir discapacidades intelectuales.

Una vez que se inicia una dieta específica y otros tratamientos necesarios, los síntomas comienzan a disminuir. Las personas con PKU que administran adecuadamente su dieta generalmente no muestran ningún síntoma.

Causas de la fenilcetonuria

La PKU es una afección hereditaria causada por un defecto en el gen PAH. El gen PAH ayuda a crear fenilalanina hidroxilasa, la enzima responsable de descomponer la fenilalanina. Se puede producir una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando alguien ingiere alimentos ricos en proteínas, como huevos y carne.

Ambos padres deben transmitir una versión defectuosa del gen PAH para que su hijo herede el trastorno. Si solo uno de los padres transmite un gen alterado, el niño no tendrá ningún síntoma, pero será portador del gen.

Cómo se diagnostica

Desde la década de 1960, los hospitales de los Estados Unidos han examinado de forma rutinaria a los recién nacidos para detectar la PKU tomando una muestra de sangre. Un médico usa una aguja o lanceta para extraer unas gotas de sangre del talón de su bebé para detectar la PKU y otros trastornos genéticos.

La prueba de detección se realiza cuando el bebé tiene uno o dos días de nacido y todavía está en el hospital. Si no da a luz a su bebé en un hospital, deberá programar la prueba de detección con su médico.

Se pueden realizar pruebas adicionales para confirmar los resultados iniciales. Estas pruebas buscan la presencia de la mutación del gen PAH que causa la PKU. Estas pruebas a menudo se realizan dentro de las seis semanas posteriores al nacimiento.

Si un niño o un adulto muestra síntomas de PKU, como retrasos en el desarrollo, el médico ordenará un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. Esta prueba implica tomar una muestra de sangre y analizarla para detectar la presencia de la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Opciones de tratamiento

Las personas con PKU pueden aliviar sus síntomas y prevenir complicaciones siguiendo una dieta especial y tomando medicamentos.

Dieta

La principal forma de tratar la PKU es seguir una dieta especial que limite los alimentos que contienen fenilalanina. Los bebés con PKU pueden ser alimentados con leche materna. Por lo general, también necesitan consumir una fórmula especial conocida como Lofenalac. Cuando su bebé tenga la edad suficiente para comer alimentos sólidos, debe evitar que coma alimentos ricos en proteínas. Estos alimentos incluyen:

• huevos
• queso
• nueces
• Leche
• frijoles
• pollo
• carne de vaca
• Cerdo
• pez

Para asegurarse de que sigan recibiendo una cantidad adecuada de proteínas, los niños con PKU deben consumir fórmula para la PKU. Contiene todos los aminoácidos que el organismo necesita, a excepción de la fenilalanina. También hay ciertos alimentos bajos en proteínas y aptos para la PKU que se pueden encontrar en tiendas especializadas en salud.

Las personas con PKU deberán seguir estas restricciones dietéticas y consumir fórmula para la PKU durante toda su vida para controlar sus síntomas.

Es importante tener en cuenta que los planes de alimentación para la PKU varían de persona a persona. Las personas con PKU deben trabajar en estrecha colaboración con un médico o dietista para mantener un equilibrio adecuado de nutrientes y limitar la ingesta de fenilalanina. También tienen que controlar sus niveles de fenilalanina manteniendo registros de la cantidad de fenilalanina en los alimentos que consumen durante el día.

Algunas legislaturas estatales han promulgado proyectos de ley que brindan cierta cobertura de seguro para los alimentos y las fórmulas necesarias para tratar la PKU. Consulte con la legislatura de su estado y la compañía de seguros médicos para averiguar si esta cobertura está disponible para usted. Si no tiene seguro médico, puede consultar con los departamentos de salud locales para ver qué opciones están disponibles para ayudarlo a pagar la fórmula para la PKU.

Medicamento

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó recientemente la sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la PKU. La sapropterina ayuda a reducir los niveles de fenilalanina. Este medicamento debe usarse en combinación con un plan de alimentación especial para la PKU. Sin embargo, no funciona para todas las personas con PKU. Es más eficaz en niños con casos leves de PKU.

Embarazo y fenilcetonuria

Las mujeres con PKU pueden correr riesgo de sufrir complicaciones, incluido un aborto espontáneo, si no siguen un plan de alimentación para la PKU durante sus años fértiles. También existe la posibilidad de que el feto esté expuesto a niveles altos de fenilalanina. Esto puede provocar varios problemas en el bebé, que incluyen:

• discapacidades intelectuales
• defectos cardiacos
• crecimiento retrasado
• bajo peso al nacer
• una cabeza anormalmente pequeña

Estos signos no se notan de inmediato en un recién nacido, pero un médico realizará pruebas para detectar signos de cualquier problema médico que pueda tener su hijo.

Perspectivas a largo plazo para personas con fenilcetonuria

La perspectiva a largo plazo para las personas con PKU es muy buena si siguen un plan de alimentación para la PKU de cerca y poco después del nacimiento. Cuando el diagnóstico y el tratamiento se retrasan, puede ocurrir daño cerebral. Esto puede conducir a una discapacidad intelectual en el primer año de vida del niño. La PKU no tratada también puede eventualmente causar:

• desarrollo retrasado
• problemas emocionales y de comportamiento
• problemas neurológicos, como temblores y convulsiones

¿Se puede prevenir la fenilcetonuria?

La PKU es una afección genética, por lo que no se puede prevenir. Sin embargo, se puede realizar un ensayo enzimático para personas que planean tener hijos. Un ensayo enzimático es un análisis de sangre que puede determinar si alguien es portador del gen defectuoso que causa la PKU. La prueba también se puede realizar durante el embarazo para detectar la PKU en los bebés por nacer.

Si tiene PKU, puede prevenir los síntomas siguiendo su plan de alimentación para PKU durante toda su vida.