¿Qué es el síndrome de Down, causas y características?

Contenido

• Causas del síndrome de Down
• Principales características
• Cómo se hace el diagnóstico
• Tratamiento del síndrome de Down
• Como evitar

El síndrome de Down, o trisomía 21, es una enfermedad genética provocada por una mutación en el cromosoma 21 que hace que el portador no tenga un par, sino un trío de cromosomas, y por eso en total no tiene 46 cromosomas, sino 47.

Este cambio en el cromosoma 21 hace que el niño nazca con características específicas, como una implantación inferior de las orejas, los ojos tirados hacia arriba y una lengua grande, por ejemplo. Como el síndrome de Down es el resultado de una mutación genética, no tiene cura y no existe un tratamiento específico para él. Sin embargo, algunos tratamientos como la fisioterapia, la estimulación psicomotora y la terapia del habla son importantes para estimular y ayudar en el desarrollo del niño con trisomía 21.

Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down se produce debido a una mutación genética que provoca la aparición de una copia extra de parte del cromosoma 21. Esta mutación no es hereditaria, es decir, no se transmite de padres a hijos y su aparición puede estar asociada a la edad de los padres. pero principalmente de la madre, con mayor riesgo en mujeres que quedan embarazadas mayores de 35 años.

Principales características

Algunas de las características de los pacientes con síndrome de Down incluyen:

• Implantación de orejas más baja de lo normal;
• Lengua grande y pesada;
• Ojos oblicuos, tirados hacia arriba;
• Retraso en el desarrollo motor;
• Debilidad muscular;
• Presencia de una sola línea en la palma de la mano;
• Retraso mental leve o moderado;
• Estatura baja.

Los niños con síndrome de Down no siempre tienen todas estas características y también puede haber exceso de peso y retraso en el desarrollo del lenguaje. Conozca otras características de la persona con síndrome de Down.

También puede ocurrir que algunos niños tengan solo una de estas características, sin considerar en estos casos, que tienen la enfermedad.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de este síndrome se suele realizar durante el embarazo, mediante la realización de algunas pruebas como ecografía, translucidez nucal, cordocentesis y amniocentesis, por ejemplo.

Después del nacimiento, el diagnóstico del síndrome se puede confirmar realizando un análisis de sangre, en el que se realiza un examen para identificar la presencia del cromosoma extra. Comprender cómo se realiza el diagnóstico de síndrome de Down.

Además del síndrome de Down, también existe el síndrome de Down con mosaico, en el que solo se afecta un pequeño porcentaje de las células del niño, por lo que hay una mezcla de células normales y células con la mutación en el cuerpo del niño.

Tratamiento del síndrome de Down

La fisioterapia, la estimulación psicomotora y la logopedia son fundamentales para facilitar el habla y la alimentación de los pacientes con Síndrome de Down porque ayudan a mejorar el desarrollo y la calidad de vida del niño.

Los bebés con este síndrome deben ser monitoreados desde el nacimiento y durante toda la vida, para que se pueda evaluar su estado de salud con regularidad, ya que generalmente existen enfermedades cardíacas relacionadas con el síndrome. Además, también es importante asegurar que el niño tenga una buena integración social y estudios en escuelas especiales, aunque sea posible que asista a la escuela ordinaria.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener otras enfermedades como:

• Problemas cardíacos;
• Cambios respiratorios;
• Apnea del sueño;
• Trastornos de la tiroides.

Además, el niño debe tener algún tipo de discapacidad de aprendizaje, pero no siempre tiene retraso mental y puede desarrollarse, pudiendo estudiar e incluso trabajar, teniendo una esperanza de vida de más de 40 años, pero suelen depender de cuidados y deben ser controlados por el cardiólogo y endocrinólogo durante toda la vida.

Como evitar

El síndrome de Down es una enfermedad genética y por lo tanto no se puede prevenir, sin embargo, quedar embarazada antes de los 35 años, puede ser una de las formas de disminuir el riesgo de tener un bebé con este síndrome. Los niños con síndrome de Down son estériles y, por lo tanto, no pueden tener hijos, pero las niñas pueden quedar embarazadas normalmente y es muy probable que tengan hijos con síndrome de Down.