Por qué me hice pruebas genéticas para el cáncer de mama

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"Tus resultados están listos".

A pesar de las palabras siniestras, el correo electrónico bien diseñado parece alegre. Sin importancia.

Pero está a punto de decirme si soy portadora de la mutación del gen BRCA1 o BRAC2, lo que aumentará mi riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario por las nubes. Está a punto de decirme si algún día tendré que contemplar la posibilidad de una doble mastectomía preventiva en la cara. Realmente, está a punto de decirme cómo serán mis decisiones de salud a partir de este momento.

Este no es mi primer encuentro con el cáncer de mama. Tengo antecedentes familiares de la enfermedad, por lo que la concienciación y la educación han sido partes importantes de mi vida adulta. (Esto es lo que realmente funciona para reducir el riesgo de cáncer de mama). Aún así, para cuando el mes de concientización sobre el cáncer de mama llega a su fin cada octubre, generalmente he alcanzado mi límite de cintas rosas y 5K para recaudar fondos. ¿En cuanto a la tecnología para detectar los genes BRCA? Sabía que existía, pero no estaba muy seguro de qué hacer al respecto.

Luego me enteré de Color Genomics, una empresa de pruebas genéticas que analiza una muestra de saliva para detectar mutaciones en 19 genes (incluidos BRCA1 y BRCA2). Era una opción tan fácil que sabía que era hora de dejar de evitar el problema y empezar a tomar decisiones empoderadas sobre mi salud. Presto atención a lo que entra en mi cuerpo (léase: solo derrocho ocasionalmente en esa segunda porción de pizza), entonces, ¿por qué no estoy prestando atención a lo que ya está sucediendo? dentro ¿mi cuerpo?

Ciertamente no soy la primera persona en pensar en esto. Más mujeres están tomando la decisión de hacerse una prueba de detección tan aterradora. Y Angelina Jolie Pitt arrojó algo de luz sobre el oscuro tema hace dos años cuando dio positivo por una mutación BRCA1 y discutió públicamente su decisión de someterse a una doble mastectomía preventiva.

La conversación solo se ha reanudado desde entonces. La mujer promedio tiene un 12 por ciento de riesgo de desarrollar cáncer de mama y de uno a dos por ciento de probabilidades de contraer cáncer de ovario a lo largo de su vida. Pero las mujeres que portan una mutación del gen BRCA1 tienen un 81 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de mama en algún momento y un 54 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de ovario.

"Una de las cosas que realmente ha cambiado en los últimos años es que el costo de la secuenciación genética realmente se ha reducido drásticamente", dice Othman Laraki, cofundador de Color Genomics. Lo que solía ser un análisis de sangre costoso ahora se ha convertido en una prueba rápida de saliva por aproximadamente una décima parte del costo. "En lugar de los costosos costos de laboratorio, el principal factor de bloqueo se ha convertido en la capacidad de comprender y procesar la información", dice.

Eso es algo que Color hace excepcionalmente bien: estamos hablando de más del 99 por ciento de precisión en las pruebas y resultados que son increíblemente fáciles de entender. Con una lista de ingenieros de las principales empresas de tecnología (como Google y Twitter), la empresa hace que la comprensión de sus resultados sea menos intimidante y más parecida a pedir un almuerzo en Seamless.

Después de solicitar un kit de escupir en línea ($ 249; getcolor.com), Color te entrega todo lo que necesitas para enviar una muestra (básicamente, un tubo de ensayo en el que escupes). Todo el proceso lleva unos cinco minutos y el kit incluso viene con una caja prepaga para enviar su muestra directamente al laboratorio. Mientras su ADN está en tránsito hacia sus instalaciones de prueba, Color le pide que responda algunas preguntas sobre su historial familiar en línea, lo que ayuda a los científicos a comprender mejor cómo la herencia influye en su riesgo genético. Entre el diez y el 15 por ciento de los cánceres tienen un componente hereditario, lo que significa que su riesgo está relacionado con una mutación genética específica en su familia. Para los 19 genes que detecta el color, una o dos de cada 100 personas dan positivo por una o más mutaciones, según Laraki. (Descubra por qué está aumentando el cáncer de mama).

Todos portamos mutaciones genéticas, esas son las que nos hacen individuos. Pero algunas mutaciones significan riesgos para la salud peligrosos que definitivamente desea conocer; de hecho, los 19 genes de las pruebas de color están relacionados con el riesgo de cáncer de mama y de ovario, así como con otros tipos de cáncer y enfermedades potencialmente mortales).

Según Laraki, se trata de armarse con información. Si es portador de una mutación peligrosa, detectar el cáncer de mama temprano o tarde tiene un efecto masivo en las tasas de supervivencia. Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, estamos hablando del 100 por ciento si lo contrae en la etapa I frente a solo el 22 por ciento si no lo contrae hasta la etapa IV. Esa es una gran ventaja de conocer sus riesgos de antemano.

Después de unas semanas en el laboratorio, Color envía sus resultados en un correo electrónico como el que recibí. A través de su portal súper fácil de usar, puede ver qué genes, si los hay, tienen una mutación y lo que esa mutación podría significar para su salud. Cada prueba incluye una consulta con un asesor genético, quien lo guiará a través de sus resultados y responderá cualquier pregunta. Si lo solicita, Color incluso enviará sus resultados a su médico para que pueda trabajar con ella para hacer un plan.

Entonces, ¿en cuanto a mí? Cuando finalmente hice clic en el ominoso botón "Ver resultados", casi me sorprendió descubrir que no soy portador de ninguna mutación genética peligrosa, ni en los genes BRCA ni en ningún otro. Indique un gigantesco suspiro de alivio. Teniendo en cuenta mi historial familiar, estaba preparado para lo contrario (tanto que no le dije a ningún amigo o familiar que me estaban haciendo la prueba hasta después de recibir mis resultados). Si hubieran sido positivos, quería tener tiempo para obtener más información y hablar con mi médico sobre la mejor manera de planificar antes de discutir la decisión.

¿Significa esto que nunca tendré que preocuparme por el cáncer de mama? Por supuesto no. Como la mayoría de las mujeres, todavía tengo un 12 por ciento de riesgo de desarrollar la enfermedad en algún momento. ¿Significa esto que puedo descansar un poco más tranquilo? Absolutamente. En última instancia, no importa cuán grande sea mi riesgo personal, quiero estar preparado para tomar decisiones de salud inteligentes y, después de hacerme la prueba, definitivamente me siento más preparado para hacerlo. (Asegúrese de conocer la Actualización de las pautas de detección del cáncer de mama de la Sociedad Estadounidense del Cáncer).

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