Histiocitosis

Histiocitosis es un nombre general para un grupo de trastornos o "síndromes" que implican un aumento anormal en la cantidad de glóbulos blancos especializados que se denominan histiocitos.

Recientemente, los nuevos conocimientos sobre esta familia de enfermedades han llevado a los expertos a desarrollar una nueva clasificación. Se han propuesto cinco categorías:

• Grupo L: incluye histiocitosis de células de Langerhans y enfermedad de Erdheim-Chester
• Grupo C: incluye histiocitosis de células distintas de Langerhans que afecta la piel
• Grupo M: incluye histiocitosis maligna
• Grupo R: incluye la enfermedad de Rosai-Dorfman
• Grupo H: incluye linfohistiocitosis hemofagocítica

Este artículo se centra únicamente en el grupo L, que incluye la histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester.

Se ha debatido si la histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester son trastornos inflamatorios, inmunitarios o enfermedades similares al cáncer. Recientemente, mediante el uso de la genómica, los científicos han descubierto que estas formas de histiocitosis muestran cambios genéticos (mutaciones) en los glóbulos blancos tempranos. Esto conduce a un comportamiento anormal en las células. Luego, las células anormales aumentan en varias partes del cuerpo, incluidos los huesos, la piel, los pulmones y otras áreas.

La histiocitosis de células de Langerhans es un trastorno poco común que puede afectar a personas de todas las edades. La tasa más alta se da entre niños de 5 a 10 años. Algunas formas del trastorno son genéticas, lo que significa que se heredan.

La enfermedad de Erdheim-Chester es una forma rara de histiocitosis que afecta principalmente a adultos y que afecta a múltiples partes del cuerpo.

Tanto la histiocitosis de células de Langerhans como la enfermedad de Erdheim-Chester pueden afectar a todo el cuerpo (trastorno sistémico).

Los síntomas pueden variar entre niños y adultos, pero pueden tener algunos de los mismos síntomas.Los tumores en los huesos que soportan peso, como las piernas o la columna, pueden hacer que los huesos se fracturen sin una razón obvia.

Los síntomas en los niños pueden incluir:

• Dolor abdominal
• Dolor de huesos
• Pubertad retrasada
• Mareo
• Drenaje del oído que continúa a largo plazo
• Ojos que parecen sobresalir cada vez más
• Irritabilidad
• Fracaso para prosperar
• Fiebre
• Micción frecuente
• Dolor de cabeza
• Ictericia
• Cojeando
• Declive mental
• Erupción
• Dermatitis seborreica del cuero cabelludo.
• Convulsiones
• Baja estatura
• Glándulas linfáticas inflamadas
• Sed
• Vómitos
• Pérdida de peso

Nota: Los niños mayores de 5 años a menudo solo presentan afectación ósea.

Los síntomas en adultos pueden incluir:

• Dolor de huesos
• Dolor en el pecho
• Tos
• Fiebre
• Malestar general, malestar o malestar
• Mayor cantidad de orina
• Erupción
• Dificultad para respirar
• Sed y aumento del consumo de líquidos.
• Pérdida de peso

No existen análisis de sangre específicos para la histiocitosis de células de Langerhans o la enfermedad de Erdheim-Chester. Los tumores producen un aspecto "perforado" en una radiografía de huesos. Las pruebas específicas varían según la edad de la persona.

Las pruebas para niños pueden incluir:

• Biopsia de piel para buscar células de Langerhans
• Biopsia de médula ósea para buscar células de Langerhans
• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Radiografías de todos los huesos del cuerpo para saber cuántos huesos están afectados
• Prueba de una mutación genética en BRAF V600E

Las pruebas para adultos también pueden incluir:

• Biopsia de cualquier tumor o masa
• Imágenes del cuerpo, incluidas radiografías, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas o tomografías por emisión de positrones
• Broncoscopia con biopsia
• Pruebas de función pulmonar.
• Análisis de sangre y tejidos para detectar mutaciones genéticas, incluido BRAF V600E. Es posible que esta prueba deba realizarse en un centro especializado.

La histiocitosis de células de Langerhans a veces está relacionada con el cáncer. Se deben realizar tomografías computarizadas y biopsias para descartar un posible cáncer.

Las personas con histiocitosis de células de Langerhans que afecta solo un área (como hueso o piel) pueden tratarse con cirugía local. Sin embargo, será necesario seguirlos de cerca para buscar signos de que la enfermedad se haya propagado.

Las personas con histiocitosis de células de Langerhans generalizada o enfermedad de Erdheim-Chester necesitan medicamentos para reducir los síntomas y controlar la propagación de la enfermedad. Estudios recientes muestran que casi todos los adultos con histiocitosis generalizada tienen mutaciones genéticas en los tumores, que parecen causar el trastorno. Actualmente se encuentran disponibles medicamentos que inhiben estas mutaciones genéticas, como vemurafenib. También se están desarrollando otros fármacos similares.

La histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester son trastornos muy raros. Por lo tanto, existe información limitada sobre el mejor curso de tratamiento. Es posible que las personas con estas afecciones deseen participar en ensayos clínicos en curso diseñados para identificar nuevos tratamientos.

Se pueden usar otros medicamentos o tratamientos, según el pronóstico (pronóstico) y la respuesta a los medicamentos iniciales. Dichos tratamientos pueden incluir:

• Interferón alfa
• Ciclofosfamida o vinblastina
• Etopósido
• Metotrexato
• Vemurafenib, si se encuentra la mutación BRAF V600E
• Trasplante de células madre

Otros tratamientos pueden incluir:

• Antibióticos para combatir infecciones.
• Soporte respiratorio (con un respirador)
• Terapia de reemplazamiento de hormonas
• Terapia física
• Champús especiales para problemas del cuero cabelludo
• Atención de apoyo (también llamada atención reconfortante) para aliviar los síntomas.

Además, se anima a las personas que fuman con estas afecciones a que dejen de hacerlo, ya que fumar puede empeorar la respuesta al tratamiento.

Asociación de Histiocitosis www.histio.org

La histiocitosis de células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester pueden afectar a muchos órganos y provocar la muerte.

Aproximadamente la mitad de las personas con histiocitosis pulmonar mejoran, mientras que otras tienen una pérdida permanente de la función pulmonar con el tiempo.

En personas muy jóvenes, el pronóstico depende de la histiocitosis específica y de su gravedad. Algunos niños pueden llevar una vida normal con una mínima participación de la enfermedad, mientras que a otros les va mal. Los niños pequeños, especialmente los bebés, tienen más probabilidades de tener síntomas en todo el cuerpo que conducen a la muerte.

Las complicaciones pueden incluir:

• Fibrosis pulmonar intersticial difusa (tejidos pulmonares profundos que se inflaman y luego se dañan)
• Pulmón colapsado espontáneo

Los niños también pueden desarrollar:

• Anemia causada por la diseminación de los tumores a la médula ósea.
• Diabetes insípida
• Problemas pulmonares que conducen a insuficiencia pulmonar.
• Problemas con la glándula pituitaria que conducen a un retraso en el crecimiento.

Llame a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de este trastorno. Vaya a la sala de emergencias si presenta dificultad para respirar o dolor en el pecho.

Evita fumar. Dejar de fumar puede mejorar el resultado en personas con histiocitosis de células de Langerhans que afecta los pulmones.

No existe una forma de prevención conocida de esta enfermedad.

Histiocitosis de células de Langerhans; Enfermedad de Erdheim-Chester

• Granuloma eosinofílico: radiografía del cráneo
• Sistema respiratorio

Goyal G, Young JR, Koster MJ y col. Declaración de consenso del Grupo de Trabajo de Histiocitosis de la Clínica Mayo para el diagnóstico y evaluación de pacientes adultos con neoplasias histiocíticas: enfermedad de Erdheim-Chester, histiocitosis de células de Langerhans y enfermedad de Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocitosis. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 160.