Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa es un grupo de trastornos genéticos raros en los que una persona carece de una proteína necesaria para descomponer las moléculas de grasa. El trastorno hace que se acumule una gran cantidad de grasa en la sangre.

La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa es causada por un gen defectuoso que se transmite de padres a hijos.

Las personas con esta afección carecen de una enzima llamada lipoproteína lipasa. Sin esta enzima, el cuerpo no puede descomponer la grasa de los alimentos digeridos. Las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre.

Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de deficiencia de lipoproteína lipasa.

La afección generalmente se observa por primera vez durante la infancia o la niñez.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Dolor abdominal (puede aparecer como un cólico en los bebés)
• Pérdida de apetito
• Náuseas vómitos
• Dolor en los músculos y huesos.
• Hígado y bazo agrandados
• Fracaso para prosperar en los bebés
• Depósitos grasos en la piel (xantomas)
• Niveles altos de triglicéridos en sangre.
• Retinas pálidas y vasos sanguíneos de color blanco en las retinas.
• Inflamación crónica del páncreas.
• Coloración amarillenta de los ojos y la piel (ictericia).

El médico realizará un examen físico y le preguntará acerca de los síntomas.

Se realizarán análisis de sangre para controlar los niveles de colesterol y triglicéridos. A veces, se realiza un análisis de sangre especial después de que le administren anticoagulantes a través de una vena. Esta prueba busca la actividad de la lipoproteína lipasa en su sangre.

Se pueden realizar pruebas genéticas.

El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y los niveles de triglicéridos en sangre con una dieta muy baja en grasas. Es probable que su proveedor le recomiende que no coma más de 20 gramos de grasa por día para evitar que los síntomas vuelvan a aparecer.

Veinte gramos de grasa equivalen a uno de los siguientes:

• Dos vasos de 240 mililitros (8 onzas) de leche entera
• 4 cucharaditas (9,5 gramos) de margarina
• 113 gramos (4 onzas) de carne

La dieta estadounidense promedio tiene un contenido de grasa de hasta el 45% de las calorías totales. Se recomiendan las vitaminas A, D, E y K solubles en grasa y los suplementos minerales para las personas que consumen una dieta muy baja en grasas. Es posible que desee analizar sus necesidades dietéticas con su proveedor y un dietista registrado.

La pancreatitis relacionada con la deficiencia de lipoproteína lipasa responde a los tratamientos para ese trastorno.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre la deficiencia familiar de lipoproteína lipasa:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Las personas con esta afección que siguen una dieta muy baja en grasas pueden vivir hasta la edad adulta.

Pueden desarrollarse pancreatitis y episodios recurrentes de dolor abdominal.

Los xantomas no suelen ser dolorosos a menos que se froten mucho.

Llame a su proveedor para una evaluación si alguien en su familia tiene deficiencia de lipoproteína lipasa. Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de esta enfermedad.

No existe una forma de prevención conocida para este trastorno hereditario poco común. El conocimiento de los riesgos puede permitir una detección temprana. Seguir una dieta muy baja en grasas puede mejorar los síntomas de esta enfermedad.

Hiperlipoproteinemia de tipo I; Quilomicronemia familiar; Deficiencia familiar de LPL

• Arteriopatía coronaria

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