Cómo tratar la lipodistrofia congénita generalizada

Contenido

• Síntomas de lipodistrofia congénita generalizada.
• Diagnóstico de lipodistrofia congénita generalizada

El tratamiento de la lipodistrofia congénita generalizada, que es una enfermedad genética que no permite la acumulación de grasa debajo de la piel dando lugar a su acumulación en órganos o músculos, tiene como objetivo reducir los síntomas y, por tanto, varía en cada caso. Sin embargo, la mayoría de las veces se hace con:

• Dieta de carbohidratos, como pan, arroz o patatas: ayuda a mantener los niveles de energía en el organismo que se reducen por falta de grasa, permitiendo un crecimiento y desarrollo normal;
• Comidas bajas en grasa: ayuda a prevenir la acumulación de grasa en músculos y órganos como el hígado o el páncreas. Esto es lo que debe evitar: alimentos ricos en grasas.
• Terapia de reemplazo de leptina: los medicamentos, como Myalept, se utilizan para reemplazar la hormona producida por las células grasas, lo que ayuda a prevenir la aparición de diabetes o niveles altos de triglicéridos.

Además, el tratamiento también puede incluir el uso de medicamentos para la diabetes o problemas hepáticos, si estas complicaciones ya se han desarrollado.

En los casos más graves, en los que la lipodistrofia congénita generalizada provoca daño hepático complejo o provoca cambios en el rostro, se puede recurrir a la cirugía para corregir la estética del rostro, para extirpar las lesiones hepáticas o, en casos más avanzados, para realizar un trasplante .Hígado.

Síntomas de lipodistrofia congénita generalizada.

Los síntomas de la lipodistrofia congénita generalizada, también conocida como síndrome de Berardinelli-seip, suelen aparecer durante la infancia y se caracterizan por una falta de grasa corporal que le da un aspecto muy musculoso con venas protuberantes. Además, el niño también puede mostrar un crecimiento muy rápido, lo que lleva al desarrollo de manos, pies o mandíbulas que son demasiado grandes para su edad.

Con el paso de los años, si la lipodistrofia congénita no se trata de forma adecuada, puede provocar la acumulación de grasa en músculos u órganos, llevando a consecuencias como:

• Músculos muy grandes y desarrollados;
• Daño hepático severo;
• Diabetes tipo 2;
• Engrosamiento del músculo cardíaco;
• Niveles altos de triglicéridos en sangre;
• Aumento del tamaño del bazo.

Además de estas complicaciones, la lipodistrofia congénita generalizada también puede causar el desarrollo de acantosis nigricans, un problema cutáneo que conduce al desarrollo de parches oscuros y gruesos en la piel, especialmente en el área del cuello, axilas e ingles. Obtenga más información en: Cómo tratar la acantosis nigricans.

Diagnóstico de lipodistrofia congénita generalizada

El diagnóstico de lipodistrofia congénita generalizada suele realizarlo un médico de cabecera o endocrinólogo, observando los síntomas o valorando la historia del paciente, especialmente si el paciente es muy delgado pero tiene problemas como diabetes, triglicéridos elevados, daño hepático o acantosis nigricans, por ejemplo.

Además, el médico también puede ordenar algunas pruebas de diagnóstico, como análisis de sangre o resonancias magnéticas, para evaluar los niveles de lípidos en sangre o la destrucción de las células grasas en el cuerpo, por ejemplo. En casos más raros, también se puede realizar una prueba genética para identificar si existe una mutación en los genes específicos que causan la lipodistrofia congénita generalizada.

Si se confirma el diagnóstico de lipodistrofia congénita generalizada, se debe brindar asesoramiento genético antes de quedar embarazada, por ejemplo, ya que existe el riesgo de transmitir la enfermedad a los niños.