¿Qué es la hemofilia A?

Contenido

• ¿Qué causa la hemofilia A?
• ¿En qué se diferencia la hemofilia A de la B y C?
• ¿Quién está en riesgo?
• ¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia A?
• Hemofilia severa
• Hemofilia moderada
• Hemofilia leve
• ¿Cómo se diagnostica la hemofilia A?
• ¿Cuáles son las complicaciones de la hemofilia A?
• ¿Cómo se trata la hemofilia A?
• Hemofilia A leve
• Hemofilia A severa
• ¿Cuál es la perspectiva?

La hemofilia A es más típicamente un trastorno hemorrágico genético causado por una proteína de coagulación faltante o defectuosa llamada factor VIII. También se llama hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII. En casos raros, no se hereda, sino que es causado por una reacción inmune anormal dentro de su cuerpo.

Las personas con hemofilia A sangran y se magullan fácilmente, y su sangre tarda mucho en formar coágulos. La hemofilia A es una afección grave y poco común que no tiene cura, pero se puede tratar.

Siga leyendo para comprender mejor este trastorno hemorrágico, incluidas las causas, los factores de riesgo, los síntomas y las posibles complicaciones.

¿Qué causa la hemofilia A?

La hemofilia A suele ser un trastorno genético. Esto significa que es causado por cambios (mutaciones) en un gen en particular. Cuando esta mutación se hereda, se transmite de padres a hijos.

La mutación genética específica que causa la hemofilia A conduce a una deficiencia en un factor de coagulación llamado factor VIII. Su cuerpo utiliza una variedad de factores de coagulación para ayudar a formar coágulos en una herida o lesión.

Un coágulo es una sustancia similar a un gel hecha de elementos en su cuerpo llamados plaquetas y fibrina. Los coágulos ayudan a detener el sangrado de una herida o corte y permiten que sane. Sin suficiente factor VIII, el sangrado se prolongará.

Con menos frecuencia, la hemofilia A ocurre al azar en una persona sin antecedentes familiares del trastorno. Esto se conoce como hemofilia A adquirida. Por lo general, es causada por el sistema inmunológico de una persona que produce anticuerpos que atacan al factor VIII de manera incorrecta. La hemofilia adquirida es más común en personas de entre 60 y 80 años y en mujeres embarazadas. Se sabe que la hemofilia adquirida se resuelve, a diferencia de la forma hereditaria.

¿En qué se diferencia la hemofilia A de la B y C?

Hay tres tipos de hemofilia: A, B (también conocida como enfermedad de Christmas) y C.

La hemofilia A y B tienen síntomas muy similares, pero son causados ​​por diferentes mutaciones genéticas. La hemofilia A es causada por una deficiencia del factor VIII de coagulación. La hemofilia B es el resultado de una deficiencia de factor IX.

Por otro lado, la hemofilia C se debe a una deficiencia del factor XI. La mayoría de las personas con este tipo de hemofilia no presentan síntomas y, a menudo, no sangran en las articulaciones ni en los músculos.El sangrado prolongado generalmente solo ocurre después de una lesión o cirugía. A diferencia de la hemofilia A y B, la hemofilia C es más común en los judíos asquenazíes y afecta por igual a hombres y mujeres.

Los factores VIII y IX no son los únicos factores de coagulación que su cuerpo necesita para formar coágulos. Pueden ocurrir otros trastornos hemorrágicos raros cuando hay deficiencias de los factores I, II, V, VII, X, XII o XIII. Sin embargo, las deficiencias en estos otros factores de coagulación son extremadamente raras, por lo que no se sabe mucho sobre estos trastornos.

Los tres tipos de hemofilia se consideran enfermedades raras, pero la hemofilia A es la más común de las tres.

¿Quién está en riesgo?

La hemofilia es poco común: ocurre en solo 1 de cada 5,000 nacimientos. La hemofilia A ocurre por igual en todos los grupos raciales y étnicos.

Se denomina afección ligada al cromosoma X porque la mutación que causa la hemofilia A se encuentra en el cromosoma X. Los machos determinan los cromosomas sexuales de un niño, dando un cromosoma X a las hijas y un cromosoma Y a los hijos. Entonces las hembras son XX y los machos son XY.

Cuando un padre tiene hemofilia A, se encuentra en su cromosoma X. Suponiendo que la madre no es portadora o no tiene el trastorno, ninguno de sus hijos heredará la enfermedad, porque todos sus hijos tendrán un cromosoma Y de él. Sin embargo, todas sus hijas serán portadoras porque recibieron un cromosoma X afectado por hemofilia de él y un cromosoma X no afectado de la madre.

Las mujeres que son portadoras tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir la mutación a sus hijos, porque un cromosoma X está afectado y el otro no. Si sus hijos heredan el cromosoma X afectado, tendrán la enfermedad, ya que su único cromosoma X es de su madre. Cualquier hija que herede el gen afectado de su madre será portadora.

La única forma en que una mujer puede desarrollar hemofilia es si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora o también tiene la enfermedad. Una mujer requiere la mutación de la hemofilia en ambos cromosomas X para mostrar signos de la afección.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia A?

Las personas con hemofilia A sangran con más frecuencia y durante más tiempo que las personas sin la enfermedad. El sangrado puede ser interno, como dentro de las articulaciones o músculos, o externo y visible, como por cortes. La gravedad de las hemorragias depende de la cantidad de factor VIII que una persona tenga en el plasma sanguíneo. Hay tres niveles de gravedad:

Hemofilia severa

Aproximadamente el 60 por ciento de las personas con hemofilia A tienen síntomas graves. Los síntomas de la hemofilia grave incluyen:

• sangrado después de una lesión
• sangrado espontáneo
• articulaciones tensas, hinchadas o dolorosas causadas por sangrado en las articulaciones
• hemorragias nasales
• sangrado abundante de un corte menor
• sangre en la orina
• sangre en las heces
• grandes hematomas
• sangrado de las encías

Hemofilia moderada

Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con hemofilia A tienen un caso moderado. Los síntomas de la hemofilia A moderada son similares a los de la hemofilia A grave, pero son menos graves y ocurren con menos frecuencia. Los síntomas incluyen:

• sangrado prolongado después de lesiones
• sangrado espontáneo sin causa evidente
• moretones con facilidad
• rigidez o dolor articular

Hemofilia leve

Alrededor del 25 por ciento de los casos de hemofilia A se consideran leves. A menudo, el diagnóstico no se realiza hasta después de una lesión grave o una cirugía. Los síntomas incluyen:

• sangrado prolongado después de una lesión grave, traumatismo o cirugía, como una extracción dental
• moretones y sangrado fáciles
• sangrado inusual

¿Cómo se diagnostica la hemofilia A?

Un médico hace un diagnóstico midiendo el nivel de actividad del factor VIII en una muestra de sangre.

Si hay antecedentes familiares de hemofilia o si la madre es portadora conocida, se pueden realizar pruebas de diagnóstico durante el embarazo. A esto se le llama diagnóstico prenatal.

¿Cuáles son las complicaciones de la hemofilia A?

El sangrado repetitivo y excesivo puede provocar complicaciones, especialmente si no se trata. Éstas incluyen:

• anemia severa
• daño articular
• sangrado interno profundo
• síntomas neurológicos por sangrado dentro del cerebro
• una reacción inmune al tratamiento con factor de coagulación

Recibir infusiones de sangre donada también aumenta el riesgo de infecciones, como hepatitis. Sin embargo, hoy en día la sangre donada se analiza minuciosamente antes de la transfusión.

¿Cómo se trata la hemofilia A?

No existe cura para la hemofilia A y las personas que padecen el trastorno requieren un tratamiento de por vida. Se recomienda que las personas reciban tratamiento en un centro de tratamiento de hemofilia especializado (HTC) siempre que sea posible. Además del tratamiento, los HTC brindan recursos y apoyo.

El tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación faltante mediante transfusiones. El factor VIII puede obtenerse de donaciones de sangre, pero ahora generalmente se crea artificialmente en un laboratorio. Esto se llama factor VIII recombinante.

La frecuencia del tratamiento depende de la gravedad del trastorno:

Hemofilia A leve

Es posible que las personas con formas leves de hemofilia A solo necesiten terapia de reemplazo después de un episodio hemorrágico. Esto se conoce como tratamiento episódico o bajo demanda. Las infusiones de una hormona conocida como desmopresina (DDAVP) pueden ayudar a estimular al cuerpo a liberar más factor de coagulación para detener un episodio hemorrágico. Los medicamentos conocidos como selladores de fibrina también se pueden aplicar en el sitio de la herida para ayudar a promover la cicatrización.

Hemofilia A severa

Las personas con hemofilia A grave pueden recibir infusiones periódicas de factor VIII para ayudar a prevenir episodios hemorrágicos y complicaciones. A esto se le llama terapia profiláctica. Estos pacientes también pueden recibir formación para administrar infusiones en casa. Los casos graves pueden necesitar fisioterapia para aliviar el dolor causado por el sangrado en las articulaciones. En casos graves, se necesita cirugía.

¿Cuál es la perspectiva?

El pronóstico depende de si alguien recibe el tratamiento adecuado o no. Muchas personas con hemofilia A morirán antes de la edad adulta si no reciben la atención adecuada. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, se predice una esperanza de vida casi normal.