¿Qué es la gangliosidosis, síntomas y tratamiento?

Contenido

• Síntomas principales
• Cómo se hace el diagnóstico
• Tratamiento de la gangliosidosis

La gangliosidosis es una enfermedad genética rara caracterizada por la disminución o ausencia de la actividad de la enzima beta-galactosidasa, que es responsable de la degradación de moléculas complejas, lo que lleva a su acumulación en el cerebro y otros órganos.

Esta enfermedad es especialmente grave cuando aparece en los primeros años de vida y el diagnóstico se realiza en base a los síntomas y características que presenta la persona, así como al resultado de pruebas que muestran la actividad de la enzima beta-galactosidasa y la presencia de la mutación en el gen GBL1 que se encarga de regular la actividad de esta enzima.

Síntomas principales

Los síntomas de la gangliosidosis varían según la edad en la que aparecen, considerándose la enfermedad más leve cuando los síntomas aparecen entre los 20 y los 30 años de edad:

• Gangliosidosis tipo I o infantil: Los síntomas aparecen antes de los 6 meses de edad y se caracterizan por disfunción progresiva del sistema nervioso, sordera y ceguera progresivas, debilitamiento de los músculos, sensibilidad al ruido, hígado y bazo agrandados, discapacidad intelectual, alteraciones faciales y cardíacas, por ejemplo. Debido a la gran cantidad de síntomas que se pueden desarrollar, este tipo de gangliosidosis se considera la más grave y la esperanza de vida es de 2 a 3 años;
• Gangliosidosis tipo II: Este tipo de gangliosidosis se puede clasificar como en la infancia tardía, cuando los síntomas aparecen entre 1 y 3 años, o juveniles, cuando aparecen entre los 3 y 10 años. Los principales síntomas de este tipo de gangliosidosis son retraso o retroceso del desarrollo motor y cognitivo, atrofia del cerebro y cambios en la visión. La gangliosidosis tipo II se considera de gravedad moderada y la esperanza de vida varía entre 5 y 10 años;
• Gangliosidosis tipo II o adulto: Los síntomas pueden aparecer a partir de los 10 años, aunque es más común que aparezcan entre los 20 y 30 años, y se caracteriza por rigidez involuntaria de la musculatura y cambios en los huesos de la columna vertebral, que pueden resultar en cifosis o escoliosis, por ejemplo. . Este tipo de gangliosidosis se considera leve, sin embargo, la gravedad de los síntomas puede variar según el nivel de actividad de la enzima beta-galactosidasa.

La gangliosidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, para que la persona presente la enfermedad es necesario que sus padres sean al menos portadores del gen mutado. Por lo tanto, existe un 25% de posibilidades de que la persona nazca con la mutación en el gen GBL1 y el 50% de que la persona sea portadora del gen.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de gangliosidosis se realiza valorando las características clínicas que presenta la persona, como cara macroscópica, hígado y bazo agrandados, retraso psicomotor y alteraciones visuales, por ejemplo, que son más frecuentes en aparecer en los estadios más tempranos de la enfermedad.

Además, se realizan pruebas para ayudar a confirmar el diagnóstico, como imágenes neurológicas, hemograma, en las que se observa la presencia de linfocitos con vacuolas, prueba de orina, en la que se identifica la alta concentración de oligosacáridos en la orina, y genética. pruebas, cuyo objetivo es identificar la mutación responsable de la enfermedad.

El diagnóstico también se puede realizar durante el embarazo mediante pruebas genéticas a partir de la muestra de vellosidades coriónicas o células del líquido amniótico. Si esta prueba es positiva, es importante que se oriente a la familia sobre los síntomas que el niño puede desarrollar a lo largo de la vida.

Tratamiento de la gangliosidosis

Debido a la baja frecuencia de esta enfermedad, hasta ahora no existe un tratamiento bien establecido, con síntomas controlados, como una adecuada nutrición, seguimiento del crecimiento, logopedia y fisioterapia para estimular el movimiento y el habla.

Además, se realizan exámenes oculares periódicos y un seguimiento del riesgo de infecciones y enfermedades cardíacas.