¿Qué es el síndrome de Weaver y cómo tratarlo?

Contenido

• Síntomas principales
• Que causa el síndrome
• Como se hace el tratamiento

El síndrome de Weaver es una rara condición genética en la que el niño crece muy rápido durante toda la infancia, pero presenta retrasos en el desarrollo intelectual, además de tener rasgos faciales característicos, como una frente amplia y ojos muy abiertos, por ejemplo.

En algunos casos, algunos niños también pueden tener deformidades en las articulaciones y la columna, así como músculos débiles y piel flácida.

No existe cura para el síndrome de Weaver, sin embargo, el seguimiento por parte del pediatra y el tratamiento adaptado a los síntomas pueden ayudar a mejorar la calidad de vida del niño y los padres.

Síntomas principales

Una de las principales características del síndrome de Weaver es que crece más rápido de lo normal, por lo que el peso y la altura casi siempre se encuentran en percentiles muy altos.

Sin embargo, otros síntomas y características incluyen:

• Poca fuerza muscular;
• Reflejos exagerados;
• Retraso en el desarrollo de movimientos voluntarios, como agarrar un objeto;
• Llanto bajo y ronco;
• Ojos bien separados;
• Exceso de piel en la esquina del ojo;
• Cuello plano;
• Frente ancha;
• Orejas muy grandes;
• Deformidades del pie;
• Dedos constantemente cerrados.

Algunos de estos síntomas se pueden identificar poco después del nacimiento, mientras que otros se identifican durante los primeros meses de vida durante las consultas con el pediatra, por ejemplo. Así, hay casos en los que el síndrome solo se identifica unos meses después del nacimiento.

Además, el tipo e intensidad de los síntomas pueden variar según el grado del síndrome y, por tanto, en algunos casos pueden pasar desapercibidos.

Que causa el síndrome

Aún no se conoce una causa específica para el desarrollo del síndrome de Weaver, sin embargo, es posible que pueda suceder debido a una mutación en el gen EZH2, responsable de hacer algunas de las copias de ADN.

Así, el diagnóstico del síndrome muchas veces se puede realizar a través de una prueba genética, además de observar las características.

Aún existe la sospecha de que esta enfermedad puede pasar de la madre a los hijos, por lo que se recomienda realizar asesoramiento genético si existe algún caso del síndrome en la familia.

Como se hace el tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Weaver, sin embargo, se pueden utilizar varias técnicas según los síntomas y características de cada niño. Uno de los tipos de tratamiento más utilizados es la fisioterapia para corregir las deformidades del pie, por ejemplo.

Los niños con este síndrome también parecen tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer, especialmente neuroblastoma, por lo que es recomendable acudir periódicamente al pediatra para evaluar si existen síntomas, como pérdida de apetito o distensión, que puedan indicar presencia de tumor, iniciando el tratamiento lo antes posible. Obtenga más información sobre el neuroblastoma.